CMT 遺傳性馬蹄足 (Charcot-Marie-Tooth disease)

CMT是一種好發率高(1/2500)的遺傳性疾病，因此常發現整個家族有許多人都有相同的形況。

前這子拜讀足踝名醫 朱家宏的部落格，其中文章"杵狀足"一文中，有個段落如下

既然單純杵狀足現階段在台灣已經不是大問題，我們又何必來探討杵狀足呢？主要是因為類似足部攣縮的病徵並非只出現在新生兒杵狀足上，也有許多人可能因為後天創傷或病徵發生內側或後側攣縮，導致類似攣縮現象的足部變形，像是： 

• 腦性麻痺
• 外在創傷造成腓骨神經受損，影響到足部的前側、外側功能
• 罕見的遺傳神經性疾病CMT（Charcot-Marie-Tooth，恰克-馬利-杜斯氏症）也會造成腓骨神經受損
• 外側韌帶受損
• 骨頭關節、肌腱變形
• 中風造成的影響

其中的CMT遺傳疾病讓筆者特別感興趣及疑惑，再加上前陣子常接到杵狀足(馬蹄足)的個案，在製作上與一般受傷後或是代償性產生的馬蹄足，不論是角度的設定需求，以及對未來目標的設定都有很大的不同，覺得要好好的研究一下這樣的疾病。

CMT 全名為 Charcot-Marie-Tooth disease 是在1886年由 Charcot, Marie, Tooth三個學者共同發表的疾病，這種遺傳疾病會使的腓神經產生病變，有些比較嚴重的也會影響到手部功能，造成垂足或是手部功能部分損失。

CMT的足型特色，會呈現馬蹄足、鳥仔腳；比較嚴重的話手部功能也會受到影響。

在統計上，其發病率約為1/2500，約佔了全部遺傳性神經病變的90%，因此不算少見。但由於被牽涉到的基因多寡不一，所引發出來的症狀也有程度上的差別，並且在分類上也有新舊之分

傳統診斷分類是按照上肢(median or ulnar)的MCVs (神經傳導速度測試)來當作依據，以神經傳導速度38m/s為分水嶺：

• Type1<38mm<Type2 (Reilly,2007所提出的)，而正常值應為50m/s
• CMT1是所謂的肥大型(hypertrophic type; demyelinating)，大約60%在十歲以前發病，以男性較多見且嚴重程度不同。 
• CMT2是所謂的軸索型(neuronal type; axonal)，發病時間較晚，平均年齡為25歲。嚴重程度較輕。

CMT典型症狀
對稱性的末端肢體無力和肌肉萎縮，通常都是由足部開始，會先出現類似垂足、抓狀趾、感覺異常或是缺失。 

• ​有些比較嚴重的個案，尤其是年紀較輕就發病的，會伴隨著脊柱側彎。CMT比較嚴重的又稱為Dejerine-Sottas綜合症，包含了先天性髓鞘神經病變(congenital hypomyelinic neuropathy)，CHN的名稱比較常用。
• 腓神經病變，會產生垂足、爪狀趾、感覺異常等情況。
• ​小腿和大腿下1/3的部分會出現類似"鳥仔腳"(stork leg)，是由於腿部肌肉萎縮造成的。 
• 心肺能力較差 

較早發病容易伴隨脊椎側彎

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CMT由於是屬於基因性的疾病，因此在分類上也增加了用基因來分類的方式，在回顧CMT這類文章時，常常被其分類所困擾，好在有一篇文獻用圖表的方式，清楚地描述並且統整了現代的分類，由於筆者並非此專科，因此理解有限。文章出處為連結：

Charcot-Marie-Tooth disease Mary M. Reilly, Sin ´ead M. Murphy, and Matilde Laur ´

內文摘要表格如下：

左側第一欄為基因分類，而右側一欄是對應到傳統的分類，可以發現到傳統的type跟基因並無絕對的相關性，因此常常在研究分類時會被搞混。

治療

CMT臨床上並沒有根本有效的治療方式，所以大部分的治療項目都是針對症狀及生活功能來做訓練。

(下文擷取自http://patient.info/doctor/charcot-marie-tooth-disease#ref-7)

在復健運動上：

• 輕度到中度的運動可以維持或改善下肢肌力及行走的能力，但是高強度的運動要非常謹慎，若出現過度疲勞的情況，可能會讓肌肉產生更加無力的現象。
• 要避免肥胖，肥胖會使地行走更加的困難。
• 肌肉無力造成的垂足，會使小腿後肌及阿基里斯腱會越來越緊，所以每天都要做拉筋運動(heel-stretching)
• 姿勢及平衡運動的設計或許也有些幫助。
• 輔具的使用: 穩定的鞋具、AFO、手部輔具以避免腳或是手過度的變形。但是夜間垂足輔具已經被證明是沒有效果的。

使用穩定的登山高筒鞋 

外側加高的鞋墊

AFO

UCBL

藥物使用：
CMT患者常會有的疼痛通常是因為骨骼結構變形、錯誤的姿勢、肌肉疲勞或是神經傷害所產生的。因此治療方式包含了物理治療、矯正手術或是輔具。但是止痛藥物使用時要避免使用神經性至痛劑(eg, vincristine)，避免更多的神經傷害(eg, vincristine)。

目前並沒有藥物被證實可以有效的改善CMT，但隨這基因分子學的進步，已經逐漸的在發展。

手術：

通常50%以上的患者有馬蹄足(cavovarus deformaity)的情況，如果發病年紀較年輕，肌腱會隨著形狀被定型，處理的方式包含了：

• 軟組織手術：足底筋膜切除術plantar fasciotomy, 肌腱轉移tendon transfers 和肌腱放鬆術tendon releases
• 跟骨、掌骨、跗跖和跗骨的截骨術 (Osteotomies on the calcaneal, metatarsal, tarsometatarsal and tarsal bones)
• 三關節融合術Triple arthrodesis (surgical fusion of the talocalcaneal, talonavicular and calcaneocuboid joints), 這個手術是針對比較嚴重變形的患者。
• 手術也可以針對脊椎側彎或是增加手部功能(像是肌腱轉移)。

三關節融合

遺傳諮詢藉由更了解CMT的遺傳模式，可以明智的去做出醫療和生育的選擇。還可以在產前進行基因的診斷，去辨別是否會產生CMT的疾病。

與CMT相關的基因

在併發症上，由於CMT的遠端的感覺缺失及踝關節無力，要常常得觀察自己的皮膚狀況，壁面有潰瘍或是組織發炎，腳踝扭傷也是很常見的問題。

後記：CMT是屬於神經性的疾病，在研究其分類上搞混了很久(尤其是基因部分，所以避免讀者混淆，簡單帶過。請有興趣的來信或是讀一下超連結裡的文獻)。在足踝護理方面，依造個案的情況及需求，有不同的介入方式。筆者在接觸過此類患者後，發現其很難找到適合的鞋具製作者，有些是因為外觀，有些是因為舒適度。因此適當的調整及微調是極為重要的，也希望可以適當的幫助到此類的患者。